软骨外胚层发育不全综合征又称ellis-van creveld先天畸形
软骨发育不全
发育不全,髌骨容易往外跑,这种种先天因素导致人更容易发生髌骨软骨
鉴定了2个新型错义突变,功能研究显示软骨发育过程中,磷酸化摄入障碍
期刊胎儿软骨发育不全并颈部淋巴囊肿的彩超表现1例 患者女,28岁.
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