脊髓性肌萎缩基因,

运用mlpa技术分析脊髓性肌萎缩症患儿smn1基因的部分缺失
首个!有效治疗脊髓性肌萎缩(sma)的药物面世
资料来源:诺华脊髓性肌萎缩症,严重程度与smn-2基因拷贝数以及smn蛋白
脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识
zolgensma注册临床试验数据概述:长期改善1型脊髓性肌萎缩患者生存